katiana
17.3.2008, 13:48
Девушки, всем привет!
Подскажите, в каком случае стоит обращаться к генетику? Может похода к гинекологу -эндокринологу будет достаточно? Кто-ниб обращался к генетикам, есть ли толк?
Irsna
17.3.2008, 13:54
К генетикам обращаются в тех случаях, когда был(и) выкидыш и гистология показала какие-либо отклонения, если в роду имели место случаи рождения детей с отклоненями. А если все нормально - мне кажется, не надо к ним ходить.
katiana
17.3.2008, 14:10
недавно была замершая беременность...
гистологию сдавала.. Результат - 46, XY.
В лаборатории отдали результат и посоветовали идти к генетику, чтобы он объяснил, что это значит..
vodoleiy*
18.3.2008, 10:10
[quote name='katiana' date='17.3.2008, 14:10' post='1136310']
недавно была замершая беременность...
гистологию сдавала.. Результат - 46, XY.
В лаборатории отдали результат и посоветовали идти к генетику, чтобы он объяснил, что это значит..
[/quot
если мне не изменияет память, то вроде 46 - это правельный набор хромосом. Или нет????
Согласна с тем, что к генетику нужно обращаться в том случае, если в роду есть или были какие нибудь серьезные болезни или отклонения. А причин ЗБ может быть очень много! И если это не повторяющиеся выкидыши или ЗБ, то можно для начала сдать анализы на инфекции и на гормоны, а потом уже обращаться к генетику!
Sneginka80
18.3.2008, 14:51
Интересно? У моей бабушки была ЗБ (как результат очень редкого заболевания - пузырный занос), говорили, что детей у нее больше не будет, но через 5 лет появился мой отец! Так вот я к чему, у меня с беременностью произошло тоже самое (гистология показала - ПЗ), но нигде не сказано, что это передается по наследству! Так все-таки идти мне к генетику или не идти?
Sneginka80
18.3.2008, 14:55
недавно была замершая беременность...
гистологию сдавала.. Результат - 46, XY.
В лаборатории отдали результат и посоветовали идти к генетику, чтобы он объяснил, что это значит..
Полный пузырный занос возникает при однородительс-кой дисомии, когда по неизвестным причинам происходит потеря материнских генов и дублирование отцовского гаплоидного генома (зигота имеет кариотип
46,ХХ). Иногда (5%) полный пузырный занос вызван оплодотворением пустой (безъядерной) яйцеклетки двумя сперматозоидами, приводящим к кариотипу 46,XY или 46,XX. Эмбрион погибает на ранних стадиях развития, до установления плацентарного кровообращения
Неполный пузырный занос вызван триплоиди-ей в результате оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами (диспермия) с задержкой гаплоидного набора материнских хромосом. Клетки концептуса содержат один гаплоидный набор материнских хромосом и диплоидный набор отцовских хромосом - кариотип может быть 69.XXY, 69.ХХХ или 69.XYY. Плод погибает на 10 нед внутриутробного развития.
Если есть вопросы заходи на этот сайт http://www.med74.ru/infoitem787.html
katiana
18.3.2008, 15:10
спасибки, правда я не совсем поняла...посмотрю ссылку..
Irsna
18.3.2008, 17:15
Полный пузырный занос возникает при однородительс-кой дисомии, когда по неизвестным причинам происходит потеря материнских генов и дублирование отцовского гаплоидного генома (зигота имеет кариотип
46,ХХ). Иногда (5%) полный пузырный занос вызван оплодотворением пустой (безъядерной) яйцеклетки двумя сперматозоидами, приводящим к кариотипу 46,XY или 46,XX. Эмбрион погибает на ранних стадиях развития, до установления плацентарного кровообращения
Неполный пузырный занос вызван триплоиди-ей в результате оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами (диспермия) с задержкой гаплоидного набора материнских хромосом. Клетки концептуса содержат один гаплоидный набор материнских хромосом и диплоидный набор отцовских хромосом - кариотип может быть 69.XXY, 69.ХХХ или 69.XYY. Плод погибает на 10 нед внутриутробного развития.
Если есть вопросы заходи на этот сайт http://www.med74.ru/infoitem787.html
Вспомнился курс генетики в институте
Мне помнится, что 46 XY - это мужской кариотип зиготы... Это нормальный кариотип.
katiana
25.3.2008, 11:07
Вспомнился курс генетики в институте
Мне помнится, что 46 XY - это мужской кариотип зиготы... Это нормальный кариотип.
Irsna, ты в мед институте училась? А ты , случайно не знаешь отзывы о Тапильской Н.И.? (ДКМ)
А что тогда могут быть за проблемы?
Оптимистка_
28.3.2008, 17:41
Была у генетика, сдавала кариотип. все в норме.
46ХХ -нормальный женский кариотип, 46ху-мужской. бывают еще другие варианты нормы. рекомендуют сдавать кариотип при бесплодии, при замершей беременности, при выкидышах, при наследственных заболеваниях.
fansy
29.3.2008, 1:31
насколько я знаю к гинетику обращаются , если пара имеет какие-то проблемы , например были выкидыши , зам.беременность или возраст одного из супругов ,так сказать приличный уже. ...в остальных случаях это не требуется ...
mantoya
25.7.2008, 12:35
Девочки, объясните мне пожалуйста.
У меня в семье по женской линии - рак груди. Как я понимаю, не плохо бы сходить к генетику. Но вот вопрос, что он мне нового может сказать? Что вообще он может сделать и сказать?
Федосик
25.7.2008, 16:22
Меня отправили к генетику из-за прерывания беременности по мед. показаниям, сказали что пороки развития не генетические, но к гинетику сходить стоит...
LURDES
27.7.2008, 10:13
недавно была замершая беременность...
гистологию сдавала.. Результат - 46, XY.
В лаборатории отдали результат и посоветовали идти к генетику, чтобы он объяснил, что это значит..
это значит , что у вас был мальчик. нужно более детальное исследование по каждой хромосоме.
набор хромосом может быть в норме, но "поломка"может произойти в любом гене хромосом
Кэтик
3.8.2008, 22:15
Меня отправили к генетику из-за прерывания беременности по мед. показаниям, сказали что пороки развития не генетические, но к гинетику сходить стоит...
Я тоже прерывала беременность по мед. показаниям, пороки - не генетические, генетик сказал - случайный фактор, добавил один % риска к имеющимся, расспрашивал о родственниках, чтобы в случае чего добавить ещё % риска, ну и всё, пожелал новой беременности. Наблюдение будет с 16 недель, когда снова буду беременной. Вот и всё. Впринципе, немного уверенности прибавилось, что всё и в самом деле будет хорошо.
Эльмира-7
11.8.2008, 7:58
Девочки, объясните мне пожалуйста.
У меня в семье по женской линии - рак груди. Как я понимаю, не плохо бы сходить к генетику. Но вот вопрос, что он мне нового может сказать? Что вообще он может сделать и сказать?
А для чего собственно тебе нужно к генетику, у меня у мамы 4 раза вырезали опухоль из груди, но Слава Богу все они оказывались доброкачественными и что теперь мне не рожатьбоясь повторения все этого... Нет конечно... Не заморачивайся....
Мы ходили к генетику, но у нас более серьезные проблемы у мужа на обеих руках отсутствуют пальцы. У него на одной руке 3 пальца на другой 4, а еще на ногах сросшиеся пальцы (пальцы то все есть на ногах, но на каждой 2 сросшиеся). Вот по этому поводу мы и пошли, она расписала всю родословную, оказалось что в принципе ни у кого из его родственников мужа такого нет, поэтому повторение все этого на 50 % возможно и то если будет мальчик... Так что жду с нетерпением УЗИ и с надеждой что с малышом все нормально будет...
А ходили мы в ЦИР на Войковской, нам очень понравилось....
Biggirl
17.8.2008, 21:46
вот мне завтра к генетикам с мужем идти ( была патология у ребеночка), может что толком объяснят...очень на это надеюсь
Цитата
Кэтик
А почему наблюдение именно с 16и недель?
Angel of Love
18.8.2008, 7:42
не знаю,как у вас в России,но у нас идёшь к гинекологу,а он направляет на всякие анализы,в том числе и генетические. просто несколько из них бесплатные,а если для себя хочешь пройти все - надо платить. я 16 сделала,чтоб быть спокойнее.
Кэтик
18.8.2008, 18:14
Biggirl, напиши потом, пожалуйста, как сходили и что вам, надеюсь хорошего, сказали. У моего мальчика были пороки мочеполовой системы, точнее - почки. А с 16 недель, я думаю, потому что уже можно рассмотреть органы, кое-как. Результаты скрининга были в норме, а раньше ничего и не увидеть, а их будут интересовать именно это, я думаю так. Это кошмар какой -то , никогда не думала, что столкнусь с этим.
Федосик
19.8.2008, 13:21
Biggirl, напиши потом, пожалуйста, как сходили и что вам, надеюсь хорошего, сказали. У моего мальчика были пороки мочеполовой системы, точнее - почки. А с 16 недель, я думаю, потому что уже можно рассмотреть органы, кое-как. Результаты скрининга были в норме, а раньше ничего и не увидеть, а их будут интересовать именно это, я думаю так. Это кошмар какой -то , никогда не думала, что столкнусь с этим.
я думаю никто из нас такого и предположить не мог, скажу больше, я даже не знала что такое бывает, я знала, что бывают выкидыши, что кладут на сохранение из-за угроз, но что бывает такой ужас, я не знала, тем более что все анализы были внорме!